Article paru dans CNRS le journal - 03 décembre 2021; Sebastián Escalón

" C’est une recherche qui n’est pas passée inaperçue : des scientifiques ont créé des génomes artificiels extrêmement réalistes grâce à des réseaux de neurones artificiels. Explications avec Flora Jay qui a coordonné ces travaux. Votre domaine de recherche est au croisement de l’informatique et de la génétique. Quelles sont les grandes questions que vous vous posez ? Flora Jay1. Pour préciser, je dirai que mon champ de recherche est entre l'informatique, la génétique, mais aussi les mathématiques et la statistique. À partir de données génétiques, j’essaie de reconstruire l'histoire démographique des populations. Par exemple, comment des espèces ou des populations se sont séparées puis de nouveau mélangées, ou comment certains facteurs ou événements ont conduit à la sélection de certaines versions des gènes. Dans mes recherches, il y a des aspects écologiques, historiques, médicaux."

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Article paru dans PLoS Genet 17(2)(February 4, 2021); B. Yelmen, A. Decelle, L. Ongaro et al.

"Generative models have shown breakthroughs in a wide spectrum of domains due to recent advancements in machine learning algorithms and increased computational power. Despite these impressive achievements, the ability of generative models to create realistic synthetic data is still under-exploited in genetics and absent from population genetics. Yet a known limitation in the field is the reduced access to many genetic databases due to concerns about violations of individual privacy, although they would provide a rich resource for data mining and integration towards advancing genetic studies. In this study, we demonstrated that deep generative adversarial networks (GANs) and restricted Boltzmann machines (RBMs) can be trained to learn the complex distributions of real genomic datasets and generate novel high-quality artificial genomes (AGs) with none to little privacy loss. We show that our generated AGs replicate characteristics of the source dataset such as allele frequencies, linkage disequilibrium, pairwise haplotype distances and population structure. Moreover, they can also inherit complex features such as signals of selection. To illustrate the promising outcomes of our method, we showed that imputation quality for low frequency alleles can be improved by data augmentation to reference panels with AGs and that the RBM latent space provides a relevant encoding of the data, hence allowing further exploration of the reference dataset and features for solving supervised tasks. Generative models and AGs have the potential to become valuable assets in genetic studies by providing a rich yet compact representation of existing genomes and high-quality, easy-access and anonymous alternatives for private databases."

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par François Bonnardel

"Les domaines de la bioinformatique utilisent des concepts mathématiques et des outils informatiques pour démêler les connaissances dans les données biologiques. Lorsque la bioinformatique est appliquée aux glycanes et à la glycobiologie, elle est appelée glyco-informatique. Les nouvelles technologies permettent le séquençage massif des génomes de nouvelles espèces et des métagénomes d'échantillons environnementaux. Mais tous les génomes nouvellement découverts et les protéines encodées ne sont que partiellement annotés d'une fonction biologique, récupérée par similarité à partir des organismes de référence.La glycobiologie est le domaine de recherche consacré à l'étude des glycanes/glucides, composés d'un ou de plusieurs monosaccharides. Les lectines sont des protéines capables de se lier de manière réversible aux glycanes, et sans fonctions enzymatiques. Les lectines sont des outils puissants pour la reconnaissance des glycanes dans les échantillons, et elles sont également des cibles pour les composés thérapeutiques en raison de leur implication dans le cancer, l'immunologie et les infections.Cette thèse vise à utiliser la bioinformatique pour développer de nouveaux outils in-silico pour l'étude des lectines. Elle a pour objectif de fournir, dans une nouvelle base de données en ligne, des informations sur les lectines pour les organismes de référence et les nouveaux génomes appartenant à d’autres organismes.Pour fournir une classification des structures 3D des lectines et leur annotation dans les génomes, un portail web dédié a été développé, appelé UniLectin. Le module UniLectin3D fournit des structures 3D classées et stockées manuellement, ainsi que leurs glycanes en interaction. En raison de la difficulté d'identifier les lectines répétées en tandem dans les génomes, une méthode spécifique a été mise au point pour permettre la prédiction de ses lectines particulières, maintenant disponibles dans les modules PropLec et TrefLec. Enfin, le module LectomeXplore fournit des lectines prédites basées sur les 107 classes de UniLectin3D, dans les génomes disponibles du NCBI et d'UniProt. Cela a permis l'étude des lectomes de différents environnements par le biais de la collaboration, dans la dernière partie de la thèse."

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